28 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras.

A equipe de especialistas da Mayo Clinic realizou uma pesquisa que aponta a estimativa de que 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de alguma doença rara. Doenças raras podem ser crônicas, debilitantes e até letais.Muitas doenças raras são causadas por mutações em genes ou cromossomos (sejam elas transmitidas de um dos pais ou ocorrendo aleatoriamente em uma única pessoa). Em alguns casos, pacientes com doenças raras passam 10 anos ou mais procurando respostas, sendo forçados a percorrer uma maratona de consultas e exames.

Os pesquisadores da Mayo Clinic estão trabalhando para acelerar o diagnóstico de doenças raras e renovar as esperanças de pacientes cujos sintomas permanecem sem explicação, às vezes por anos ou até décadas.  A equipe desenvolveu um sistema automatizado chamado RENEW para acompanhar novos conhecimentos científicos de variantes genéticas patogênicas em todo o mundo e aplicá-los aos pacientes com doenças raras e não diagnosticadas da Mayo Clinic. RENEW é a sigla em inglês para “reanalysis of negative whole-exome/genome data” (que é traduzida como “reanálise de dados negativos de genoma/exoma completo”). “Estamos vendo um enorme crescimento do conhecimento sobre o que causa uma doença genética, então queríamos criar um sistema para acompanhar constantemente essas descobertas”, diz o Eric Klee, Ph.D., cientista de bioinformática da Mayo Clinic no Centro de Medicina Individualizada.

O lançamento do RENEW acontece em um momento crucial no qual os avanços das tecnologias de sequenciamento genético e das ferramentas de bioinformática levam a um maior entendimento da conexão entre genes e doenças. Somente no ano passado, pesquisadores da Mayo Clinic e de todo o mundo documentaram quase o dobro de variantes de doenças genéticas recém-descobertas, em comparação com cinco anos atrás.

Da mesma forma, em apenas três meses, aproximadamente 8.400 novas variantes genéticas foram descritas em apenas um único banco de dados público e informações de mais de 260.000 variantes já conhecidas foram atualizadas.

Um dos principais recursos do RENEW é um conjunto de filtros especiais que restringe as informações genéticas disponíveis desde a última análise e se concentra no que poderia causar a doença.

Os pesquisadores salientam que o RENEW não substitui o processo manual, mas sim o potencializa. Até o momento, eles dizem que os resultados são animadores. 

A Mayo Clinic investigou aproximadamente 700 casos de doenças raras em 2021, oferecendo um diagnóstico conclusivo a cerca de um terço desses pacientes, incluindo 14 pacientes com associações entre gene e doença recém-descobertas. “Com a continuidade do aumento do entendimento científico, a minha esperança é que ao reavaliar os dados periodicamente, possamos ajudar mais pessoas a encontrar respostas”, diz o Dr. Klee. “Estamos comprometidos a continuar explorando e implementando novas abordagens para beneficiar nossos pacientes.”

Sobre a Mayo Clinic

A Mayo Clinic é uma organização sem fins lucrativos comprometida com a inovação na prática clínica, educação e pesquisa, fornecendo compaixão, conhecimento e respostas para todos que precisam de cura. Visite a Rede de Notícias da Mayo Clinic para obter mais informações sobre a Mayo Clinic.